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Que son las enfermedades geneticas
trastornos genéticos en los niños
El autismo representa un amplio grupo de trastornos del desarrollo que se caracterizan por la alteración de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal y los comportamientos repetitivos o las actividades e intereses muy limitados.
El autismo, o más concretamente los trastornos del espectro autista (TEA), representa un amplio grupo de trastornos del desarrollo caracterizados por la alteración de las interacciones sociales, problemas de comunicación verbal y no verbal, y comportamientos repetitivos o actividades e intereses muy limitados.
Los TEA incluyen una variedad de diagnósticos médicos de autismo, que varían en la gravedad de los síntomas individuales e incluyen el trastorno autista (a veces llamado autismo clásico), el síndrome de Asperger y una categoría de diagnóstico general llamada Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD).
El autismo se ha convertido en el trastorno del desarrollo infantil más diagnosticado. Según los Centros para la Prevención de Enfermedades en 2007, los trastornos del espectro autista afectan actualmente a 1 de cada 150 niños en Estados Unidos. Las estadísticas del Departamento de Educación de EE.UU. y de otros organismos gubernamentales indican que los diagnósticos de autismo aumentan a un ritmo del 10 al 17 por ciento al año.
proyecto de trastornos genéticos
Los genes son los componentes básicos de la herencia. Se transmiten de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células. Trasladan moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan muchas otras tareas de mantenimiento.
A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para fabricar una proteína, por lo que ésta no funciona correctamente o falta por completo. Esto puede causar una condición médica llamada trastorno genético.
¿qué son las 5 enfermedades genéticas?
Los trastornos genéticos pueden agruparse en tres categorías principales: 1. Trastornos de un solo gen: trastornos causados por defectos en un gen concreto, a menudo con patrones de herencia simples y predecibles. 2. 2. Trastornos cromosómicos: trastornos resultantes de cambios en el número o la estructura de los cromosomas. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico resultante de un cromosoma 21 adicional. Crédito de la imagen: Shutterstock 3. Trastornos multifactoriales (enfermedades complejas): trastornos causados por cambios en múltiples genes, a menudo en una compleja interacción con factores ambientales y de estilo de vida, como la dieta o el humo del cigarrillo.
es el autismo: un trastorno genético
Un trastorno genético es un problema de salud causado por una o varias anomalías en el genoma. Puede estar causado por una mutación en un solo gen (monogénico) o en múltiples genes (poligénico) o por una anomalía cromosómica. Aunque los trastornos poligénicos son los más comunes, el término se utiliza sobre todo cuando se habla de trastornos con una única causa genética, ya sea en un gen o en un cromosoma[1][2] La mutación responsable puede producirse de forma espontánea antes del desarrollo embrionario (mutación de novo), o puede heredarse de dos padres portadores de un gen defectuoso (herencia autosómica recesiva) o de un padre con el trastorno (herencia autosómica dominante). Cuando el trastorno genético se hereda de uno o ambos progenitores, también se clasifica como enfermedad hereditaria. Algunos trastornos están causados por una mutación en el cromosoma X y tienen una herencia ligada al cromosoma X. Muy pocos trastornos se heredan en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial (debido a su tamaño)[3].
Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos[4] y en la literatura médica se describen constantemente nuevos trastornos genéticos[5] Más de 600 trastornos genéticos son tratables[6] Alrededor de 1 de cada 50 personas está afectada por un trastorno monogenético conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 está afectada por un trastorno cromosómico[7]. [Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como resultado de mutaciones genéticas congénitas[7]. Debido al gran número de trastornos genéticos, aproximadamente 1 de cada 21 personas está afectada por un trastorno genético clasificado como “raro” (normalmente definido como que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas). La mayoría de los trastornos genéticos son raros en sí mismos[5][8].
